Kelainan kulit bawaan pada bayi baru lahir. Penyakit kulit pada bayi baru lahir Aplasia kongenital pada kulit

Aplasia kongenital pada kulit- sekelompok penyakit yang heterogen, ciri umumnya adalah tidak adanya kulit bawaan. Meskipun penyebab aplasia tidak diketahui, kondisi ini telah didokumentasikan selama lebih dari 250 tahun.

Secara klasik bentuk aplasia kulit memanifestasikan dirinya sebagai satu atau lebih erosi atau ulserasi, ditutupi dengan kerak atau selaput tipis, di bagian atas kulit kepala. Penyembuhan berupa bekas luka atrofi dan tidak berbulu terjadi dalam waktu 2-6 bulan. tergantung pada ukuran dan kedalaman ulserasi (yang dapat meluas ke seluruh kedalaman jaringan lunak hingga ke tulang).

Ini kondisi jinak dapat diwariskan sebagai sifat autosomal dominan atau terjadi secara sporadis. Lesi pada batang tubuh dan ekstremitas lebih jarang terjadi; lesi tersebut mungkin berhubungan dengan cacat ekstremitas, EB, dan kelainan kromosom. Lesi pada kulit kepala dengan lingkaran rambut hitam panjang yang mengelilinginya (tanda “kerah rambut”) adalah cacat akibat fusi tabung saraf yang tidak sempurna. MRI diindikasikan untuk mengevaluasi kemungkinan koneksi ke area di bawah otak dan tulang.

Untuk tidak rumit aplasia bawaan pada kulit cacat ini diperbaiki dengan eksisi sederhana pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Untuk lesi yang besar, eksisi bertahap dan penggunaan ekspander jaringan mungkin diperlukan. Pada bayi baru lahir, perlu untuk menilai kedalaman cacat, mencegah kerusakan jaringan dan infeksi, dan memeriksa anak untuk mengetahui adanya anomali terkait.

Kompres lembut dengan fisiologis larutan, antibiotik topikal dan pembalut steril merupakan pilihan terapi yang memadai bagi sebagian besar pasien. Untuk menangani pasien dengan cacat besar, balutan tertutup (Duoderm®, Comfeel®) digunakan. Terkadang pembedahan dini diperlukan.

Trauma perinatal kepala dapat menyebabkan cacat serupa yang terdeteksi saat lahir atau pada bulan pertama kehidupan. Mengambil darah dari kulit kepala, elektroda monitor, dan tang dapat menyebabkan bisul kecil yang sembuh dengan jaringan parut.

Botak mahkota berbentuk lingkaran di kulit kepala - bentuk lain dari trauma kepala lokal, dalam kasus yang jarang terjadi berhubungan dengan tumor lahir dan sefalhematoma, yang terkadang sembuh dengan alopecia cicatricial.

Aplasia kongenital pada kulit menyerupai cacat nevoid lainnya, seringkali muncul sebagai bercak tidak berbulu di kulit kepala. Namun, tanda lahir ini tidak mengeras atau menjadi atrofi dan biasanya memiliki tanda klinis yang khas. Beberapa nevi berpigmen bawaan dan berpigmen lemah di kulit kepala juga dapat meniru aplasia kutis kongenital.

P. Popkhristov, M. Koicheva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (aplasia kongenital pada kulit). Kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya epidermis, dermis, dan terkadang jaringan subkutan secara bawaan. Borok berbentuk oval atau bulat dengan tepi tajam dengan berbagai ukuran terlihat - dari diameter milimeter hingga sentimeter. Bagian bawah ulkus ditutupi dengan granulasi atau endapan berwarna coklat kemerahan. Kedalaman ulkus bervariasi, bisa mencapai periosteum, tulang, otot dan meningen. Cacat kulit terkadang mengalami epitelisasi di dalam rahim dan meninggalkan bekas luka berbentuk oval di kulit setelah lahir. Mereka paling sering terlokalisasi di permukaan kepala, tetapi juga bisa ditemukan di bagian tubuh lain.

Perlakuan. Tergantung pada ukuran dan kedalamannya, perawatan antiseptik lokal digunakan - bedah plastik atau transplantasi rambut.

Hiatus cutis bawaanadalah kelainan kulit bawaan. Itu terlokalisasi di sepanjang garis tengah tubuh, di punggung, perut atau paha. Dikombinasikan dengan cacat perkembangan lainnya. Penyakit ini kemungkinan disebabkan oleh pecahnya kelenjar ketuban dan aplasia jaringan.

1 Prognosisnya tergantung pada ukuran defek dan kombinasinya dengan ensefalokel, bibir sumbing, defek tulang, dll.

Cistea raphes scroti. Ini adalah kista epitel dengan ukuran berbeda yang terletak di skrotum di sepanjang garis tengah dan di sampingnya, saluran ekskretorisnya terbuka di area jahitan. Eksudat purulen terkadang keluar darinya. Kista dapat dirasakan sebagai kelenjar yang sedikit nyeri. Perawatannya bersifat bedah dan terdiri dari eksisi kelenjar getah bening.

Edema limfangiektatikum neonatorum . Penyakit bawaan yang sangat langka, ditandai dengan pembengkakan pada lengan dan kaki. Hal ini disebabkan oleh malformasi pembuluh limfatik dan stagnasi getah bening. Seiring bertambahnya usia, ada kecenderungan kemunduran dan penyembuhan spontan.

Diagnosis banding dibuat dengan penyakit kaki gajah bawaan dan sindrom Milroy Meige.

PENYAKIT KULIT KONGENITAL DAN KETURUNAN

Pembuluh darah Naevi. angiomatosi. Nevi vaskular tampak berupa formasi jerawatan, datar, nodular atau mirip tumor yang menjulang di atas permukaan kulit, berwarna merah muda pucat hingga merah tua, yang intensitasnya berubah saat menangis atau berusaha. Formasi ini sudah terlihat saat lahir atau muncul kemudian; paling sering terletak di kulit dan selaput lendir wajah, namun bisa juga ditemukan di seluruh tubuh dan anggota badan. Nevi vaskular yang paling umum adalah:

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simpleks). Nevus vaskular ini sangat sering diamati pada periode neonatal. Letaknya di bagian belakang kepala, di perbatasan antara rambut dan kulit halus, serta di dahi dan hidung. Hal ini lebih sering terjadi pada anak perempuan dan tampak seperti bintik eritema. Terkadang sangat tersembunyi sehingga hanya terlihat saat anak menangis atau tegang. Ini menjadi lebih pucat seiring bertambahnya usia.

Perbedaan diagnosa. Ini harus dibedakan dari perubahan inflamasi pada kulit (dermatitis dan limfangitis).

Naevus flammeus s. vinosusterlokalisasi di mana-mana pada kulit dan selaput lendir, paling sering di wajah. Ukurannya bervariasi; nevus ini berkembang terutama secara unilateral. Warnanya bervariasi dari merah muda pucat hingga ungu, konturnya tidak beraturan, biasanya permukaan nevus licin, letaknya setinggi kulit atau sedikit menjulang di atasnya. Nevus ada sepanjang hidup.

Haemangioma tubero-kavernosumIni adalah formasi mirip tumor dengan berbagai ukuran, kurang lebih muncul di atas kulit, dengan permukaan kasar, dan warna merah cerah hingga ungu. Paling sering terlokalisasi di wajah: di bibir, lidah dan anggota badan. Pada awalnya berkembang secara progresif, namun kemudian pada 90% kasus, pertumbuhannya berhenti sebelum akhir tahun pertama kehidupan. Ketika mengalami ulserasi, hemangioma dapat menyebabkan perdarahan hebat dan anemia. Ketika tumbuh berlebihan, mereka meninggalkan bekas luka, yang sering kali menyebabkan pengecilan ukurannya.

Naevus araneus s. bintangIni adalah formasi eritema datar atau sedikit terangkat dengan diameter 2-3 mm, di sekelilingnya banyak cabang angiektasis tipis berbentuk bintang. Nevi semacam itu bisa tunggal atau beberapa bersama-sama dan paling sering terletak di wajah. Ada bukti bahwa perubahan serupa pada kulit bisa muncul setelah gigitan serangga.

Prognosis nevi vaskular baik. Dalam sebagian besar kasus, kelainan ini merupakan masalah kosmetik, kecuali jika menimbulkan kesulitan mekanis bila terletak di dekat orbit, hidung, mulut, dan anus. Perawatan (setelah penilaian individual untuk setiap kasus) dapat berupa pembedahan, terapi sinar-X kontak, atau penggunaan krim kosmetik pengoreksi warna. Dalam kasus hemangioma kavernosa yang berkembang pesat, pada awal (pada bulan kedua kehidupan anak) diindikasikan terapi umum dengan kortikosteroid dengan dosis 1 - 2 mt/kg selama 1 - 2 bulan.

Dalam beberapa kasus, nevi vaskular dapat dikombinasikan dengan perubahan pada organ dan sistem lain, paling sering pada tulang dan sistem saraf. Sindrom vaskular berkembang; beberapa di antaranya, seperti sindrom Lind pada hemangioma kavernosa pada wajah, diamati bersamaan dengan hemangioma di otak kecil, ventrikel keempat otak, retina, pankreas, dan ginjal; Sindrom Sterge-Krabbe-Weber, yaitu kombinasi hemangioma otak dengan hemangioma yang terlokalisasi pada kulit di area yang dipersarafi oleh saraf trigeminal; Sindrom Kdipel-Trenaunay - perubahan yang diamati pada sindrom ini biasanya terlokalisasi secara unilateral dan diekspresikan oleh flebektasis kongenital, hemangioma tuberous plexiform dan hipertrofi tulang dan terlokalisasi pada ekstremitas; Sindrom Parkes-Weber mirip dengan yang dijelaskan di atas dan terjadi pada anak-anak dan orang dewasa.

Sindrom bleb naevus karet biru - kombinasi beberapa hemangioma kulit berbentuk oval dengan warna kebiruan, konsistensinya menyerupai empeng karet, dengan hemangiomatosis usus. Hemangioma juga bisa terletak di hati, sistem saraf pusat, dll.

Sindrom Kasabach-Merritt - hemangioma raksasa, paling sering terlokalisasi di ekstremitas, disertai trombositopenia.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica atau Penyakit Rendu-Osler. Penyakit keturunan keluarga yang ditandai dengan munculnya banyak hemangioma kecil pada kulit dan selaput lendir dengan pendarahan yang terjadi di dalamnya. Mereka menyerupai nevus mirip laba-laba, terkadang diameternya mencapai 1-2 cm. Penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak dan berlangsung sepanjang hidup. Sangat khas untuk memiliki banyak telangiektasia di bibir, langit-langit dan lidah, di rongga hidung, di kulit wajah dan jari. Formasi serupa juga ditemukan di organ dalam - kandung kemih, rahim, bronkus, dan retina. Ada risiko terkena anemia dan pendarahan.

Pigmentosi Naevi. Ini adalah bintik-bintik coklat dengan berbagai ukuran atau ruam datar dan menonjol di atas permukaan kulit, terletak di berbagai area kulit. Rona dan intensitasnya bergantung pada jumlah butiran melanin di dalamnya: warnanya bervariasi dari coklat muda hingga hitam antrasit. Dalam beberapa kasus, nevi berpigmen dapat ditutupi dengan rambut dan menempati area yang luas pada kulit tubuh (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Perawatannya adalah pembedahan.

Naevi hiperkeratotik s. Unilateralis s. linearis Bentuknya linier atau bergerigi berwarna kekuningan hingga coklat, dengan permukaan hiperkeratosis kasar seperti kikir. Mereka paling sering terletak di satu sisi garis tengah tubuh. Nevi tersebut muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak dan pada awalnya cenderung berkembang secara progresif. Mereka dapat dikombinasikan dengan nevi serupa lainnya.

Perawatan dilakukan secara lokal dengan agen keratolitik dan vitamin A. Abrasi pada dermis juga dapat dilakukan.

Iktiosis vulgaris. Penyakit ini dimulai pada masa bayi, lebih jarang nanti. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, ditandai secara patomorfologis dengan hiperkeratosis dan tidak adanya lapisan epidermis granulosa seluruhnya atau sebagian. Penyakit ini dalam bentuk klinisnya yang beragam dan bervariasi, ditandai dengan kecenderungan pembentukan sisik dan pengelupasan terus-menerus pada kulit yang sudah sangat kering, seringkali hiperpigmentasi, warna kotor coklat keabu-abuan. Tidak ada eritema yang diamati. Dalam kasus yang lebih parah, selain kulit, lesi juga menyerang pelengkap kulit, yang berubah secara distrofik. Bentuk klinis penyakit ini berikut ini dibedakan:

Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - bentuk paling ringan, yang diekspresikan dengan deskuamasi lapisan tipis terutama pada permukaan ekstensor ekstremitas. Iktiosis simpleks pitiriasiformis. Sisik yang terpisah dari anggota badan berukuran kecil, menempel di tengah kulit, tepi sisik melengkung ke luar. Ada keratoderma palmoplantar, hipo-hingga anhidrosis. Ichthyosis nitida - sisik pada bentuk penyakit ini mengkilat. Ichthyosis nigricans - dengan sisik berwarna coklat atau hitam-hijau. Ichthyosis serpentina - sisiknya padat, mengingatkan pada kulit ular. Ichthyosis hystrix (sauroderma) adalah bentuk yang paling parah, dengan proses tanduk pada kulit yang tajam di bagian puncak. Penyakit ini dapat dikombinasikan dengan kelainan perkembangan lainnya atau ada sebagai bentuk terisolasi di lokasi tertentu dalam bentuk formasi nevus.

Merupakan ciri khas dari masing-masing bentuk penyakit yang dijelaskan bahwa mereka sering berubah menjadi satu sama lain dan tidak selalu mudah untuk dibedakan. Keluhan subyektif dinyatakan dalam rasa kulit kering, sesak, gatal sedang, dan kecenderungan hipertermia akibat hipohidrosis. Ada kecenderungan eksematisasi. Perkembangan psikosomatik seorang anak seringkali normal.

Iktiosis bawaan s. Eritroderma ichthyosiformis . Klinik. Penyakit ini berbeda dari ichthyosis vulgaris karena penyakit ini dimulai sejak dini, segera setelah kelahiran seorang anak, dan juga mempengaruhi permukaan ekstensor ekstremitas, dan perubahan patologis di sana seringkali lebih jelas terlihat. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal. Hiperkeratosis - kekeringan, pengelupasan dikombinasikan dengan eritema kulit yang menyebar. Ketika satu tanda mereda, tanda lainnya menjadi lebih kuat. Kulit wajah menjadi merah, kering dan bersisik. Garis rambut ditutupi sisik berwarna putih kekuningan. Distrofi gigi dan perubahan pada organ sensorik - telinga, mata, keterbelakangan mental dan fisik sering diamati. Erythrodermia ichthyosiformis bullosa dibicarakan ketika munculnya lepuh ditambahkan ke gambaran klinis yang dijelaskan di atas. Saat lahir, anak-anak tersebut tampak seperti direbus, kulitnya merah dan terkelupas dengan sisik merah besar.

Sindrom Sjogren-Larsen - eritroderma ichthyosiform dalam kombinasi dengan paraplegia spastik dan keterbelakangan mental.

Sindrom Refsum- kombinasi iktiosis dengan tuli, retinitis pigmentosa, polineuritis dan gangguan metabolisme lipid.

Perlakuan. Untuk pengobatan semua kondisi ichthyotic, dianjurkan untuk menggunakan bahan keratolitik dan pelembut kulit. Mandi air laut, lalu lumasi kulit dengan salep 10% Ung. Tidak. chlorati, Calmurit salbe vitamin A dan E. Iklim lembab paling menguntungkan bagi pasien tersebut.

DISPLASIAE EKTODERMALES

Kelompok ini mencakup banyak penyakit keturunan keluarga dengan etiologi yang tidak diketahui, di mana perubahan patologis pada keratinisasi epidermis, kecenderungan terbentuknya lepuh dan perubahan degeneratif pada pelengkap kulit terdeteksi. Dari jumlah tersebut, yang paling umum adalah:

Polikeratosis kongenita Touraine . Di bawah nama ini, sejumlah besar gambaran klinis digabungkan, ditandai dengan: adanya keratoderma palmoplantar, seringkali parsial, lebih jarang menyebar: hiper, hipo, atau anhidrosis; pachyonychia atau onychogryphosis: eritroderma dan deskuamasi ichthyosiform, hipotrikosis, distrofi gigi. Pada bagian kerangka tulang, perubahan osteochondritis teridentifikasi, paling sering pada sendi lutut dan tulang panggul. Seiring dengan perubahan hiperkeratosis pada kulit, munculnya lepuh, poikiloderma, dan leukoplakia pada selaput lendir juga dapat ditemukan. Kombinasi gejala-gejala di atas dalam berbagai varian membentuk sejumlah besar sindrom, salah satunya disebut. Diskeratosis bawaan Engmann-Kole. Penyakit ini relatif umum dan sebagian besar menyerang anak laki-laki berusia antara 5 dan 12 tahun. Penyakit ini berkembang dan teridentifikasi sepenuhnya dalam waktu 3-5 tahun, ditunjukkan oleh tiga serangkai: poikiloderma-1-leukoplakia + distrofi kuku. Hal ini juga disertai dengan hiperkeratosis palmoplantar, gangguan vasomotor, dan munculnya lepuh setelah cedera. Leukoplakia yang diamati dapat menutupi, selain rongga mulut, semua bukaan dan menyebabkan atresia, stenosis, dan degenerasi ganas. Seringkali gejala awal adalah lakrimasi persisten setelah saluran air mata tersumbat. Pelengkap kulit mungkin mengalami perubahan distrofi. Dari organ dalam, sistem hematopoietik paling sering terkena. Perdarahan muncul pada kulit dan selaput lendir, trombopenia, aplasia sumsum tulang, dan splenomegali berkembang. Selain itu, hipogenitalisme, hipoadrenalisme, disfagia, dan blok jantung dapat diamati. Perkembangan mental anak biasanya tetap normal.

Poikilodermia bawaan Thomson. Hal ini ditandai dengan perubahan poikilodermik pada kulit wajah, leher dan ekstremitas, yang ditunjukkan oleh unsur-unsur berikut: bintik eritema, atrofi kulit superfisial, diskromia retikuler, telangiektasia tipis dan pengelupasan. Anda juga mungkin menemukan lepuh, hiperkeratosis folikular, perubahan seperti kutil pada kulit jari, kelemahan otot, gangguan pencernaan, gagal hati, dan porfinuria ringan. Perubahan yang dijelaskan dapat dikombinasikan dengan kelainan kerangka dan gigi.

Epidermolisis bulosa herediter . Kelompok penyakit ini mencakup beberapa penyakit kulit bawaan, yang ditandai dengan munculnya lepuh secara spontan atau dipicu oleh trauma ringan. Penyakit ini sudah memanifestasikan dirinya saat lahir atau pada masa bayi nanti. Ada dua bentuk klinis: sederhana dan distrofi.

Epidermolisis bulosa simpleks. Bentuk yang paling umum, dimulai dengan munculnya lepuh dengan berbagai ukuran, paling sering pada tungkai, jari tangan, telapak tangan, kaki, lutut dan siku, di tempat yang terkena tekanan, guncangan dan gesekan. Erosi yang muncul setelah pecahnya lepuh sembuh dalam 5-6 hari, seringkali meninggalkan bekas luka hiperpigmentasi. Rambut, kuku, dan selaput lendir biasanya tidak terpengaruh. Selama masa perkembangan pubertas seorang anak, penyakit ini dapat mengalami perkembangan terbalik hingga sembuh.

Epidermolisis bulosa distrofia . Tergantung pada jenis pewarisannya, penyakit ini dibagi menjadi dua bentuk: autosomal dominan, hiperplastik dan autosomal resesif, polidisplastik.

Klinik. Bentuk pertama, lepuh terletak di bawah epidermis, dan bentuk kedua, di batas dermoepidermal, antara lapisan basal dan lapisan kolagen pada dermis atas. Penyakit ini lebih parah dan didiagnosis saat lahir atau segera setelahnya. Lepuh yang muncul secara spontan atau setelah luka ringan menutupi sebagian besar kulit dan selaput lendir, pelengkap kulit berubah secara distrofi hingga anonikia dan atrichosis. Karena penyatuan tepi area kulit yang terkikis pada jari, kontraktur, deformasi terbentuk, dan terjadi kecacatan dini. Erosi berulang pada selaput lendir menyebabkan stenosis dan atresia pada lubang alami dan esofagus. Di sekitar bekas luka atrofi hiperpigmentasi, pseudomilium muncul - kista epidermis - ruam keputihan. Gejala Nikolsky positif. Pada anak-anak yang menderita epidermolisis bulosa distrofi, terdapat penundaan perkembangan umum, kecenderungan penyakit penyerta. Seiring dengan tanda-tanda klinis, perubahan distrofi pada gigi, kondisi ichthyotic, poikiloderma, porfinuria, peningkatan sensitivitas terhadap cahaya, dan, pada usia yang lebih tua, degenerasi kulit yang ganas juga terdeteksi.

Dalam istilah diagnostik diferensial, kita harus selalu mengingat impetigo bulosa neonatorum, pemfigus sifilitikus.

Pengobatan bersifat simtomatik untuk menghindari infeksi dan kontraktur jari.

Morbus Pringle Bourneville - Penyakit Pringle-Bourneville. Seiring dengan tuberous sclerosis pada glia dan perubahan organ visceral akibat proliferasi tumor, adenoma kelenjar sebaceous, papula nodular kecil berwarna coklat kekuningan atau merah muda, terletak di dekat hidung dan mulut, ditemukan di hidung. kulit wajah. Formasi mirip fibroma, gingivitis hipertrofik, dan perubahan kutil pada lidah ditemukan di bibir dan selaput lendir. Karakteristik dari apa yang disebut Tumor koepep, yaitu fibroma yang terletak di sekitar dan di bawah kuku.

Morbus Reckleinghaiseii - Penyakit Recklinghausen . Ektodermatosis sistemik ini, yang dimulai pada masa kanak-kanak, ditandai terutama oleh tiga jenis perubahan kulit: bintik-bintik penuaan seperti bintik atau lebih besar: tumor lunak dengan berbagai ukuran, tidak menimbulkan rasa sakit, secara bertahap menonjol di atas permukaan kulit, kadang-kadang di kaki, dengan a dasar lunak di mana mereka dapat menarik kembali seperti hernia. Tipe ketiga adalah formasi mirip tumor yang dangkal atau dalam, yang dapat mengalami degenerasi ganas, terletak di sepanjang saraf perifer. Formasi gatal mungkin muncul pada selaput lendir nasofaring dan konjungtiva.

Cutis laxa s. Hiperplastika, sindrom Eller-Danlos. Ini adalah penyakit jaringan ikat yang relatif langka dan diturunkan secara autosomal dominan. Hal ini ditandai dengan peningkatan elastisitas kulit, yang dapat ditarik ke belakang, pembentukan lipatan besar jaringan di bawahnya, hiperekstensi sendi dan seringnya munculnya perdarahan subkutan. Komedo, bintik depigmentasi, dan lipoma sering terlihat. Penyakit ini dapat dikombinasikan dengan distrofi ektodermal lainnya. Penyakit ini berkembang sampai batas tertentu setelah lahir dan kemudian menetap.

Pengobatannya bersifat simtomatik, paling sering dikaitkan dengan perdarahan.

Inkontinensia pigmen (Incontinentia pigmenti, penyakit Bloch-Sulzberger).

Penyakit ini, yang mungkin diturunkan oleh gen autosomal dominan, lebih sering terjadi pada anak perempuan.

Klinik. Perubahan kulit sudah ada sejak seorang anak lahir atau muncul pada minggu-minggu pertama kehidupannya, tetapi paling lambat dua bulan. Hal ini ditandai dengan tiga tahap berturut-turut, yang awalnya ditandai dengan eritema inflamasi dan munculnya lepuh yang terletak berkelompok atau linier, dalam bentuk garis-garis. Gejalanya menyerupai eksim atau pioderma dan menetap selama 1 hingga 3 bulan. Kemudian timbul ruam verrucous-papular, paling sering menutupi anggota badan, dan prosesnya diakhiri dengan munculnya bintik-bintik hiperpigmentasi yang khas berupa “percikan kotor” akibat penimbunan melanin pada melanosit dermal. bersamaan dengan lesi verukosa dan tetap berada di kulit selama beberapa tahun, dan kemudian menghilang.

Incontinentio pigmenti dapat dikombinasikan dengan kelainan gigi, cacat mata, epilepsi, dan keterbelakangan mental.

Diagnosis banding dilakukan dengan dermatitis herpetiformis, epidermolisis bulosa hereditaria.

Prognosis penyakit ini baik. Sebelum masa pubertas, pigmentasi menghilang.

Perawatan tidak diperlukan.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Penyakit yang relatif jarang ditularkan oleh gen resesif autosomal dan berhubungan dengan defisiensi enzim selama reproduksi DNA di bawah pengaruh paparan sinar matahari.

Klinik. Penyakit ini mulai muncul pada tiga tahun pertama kehidupan pada area tubuh terbuka yang terpapar radiasi matahari. Eritema sementara dan lepuh besar muncul di tempat-tempat ini, setelah itu berubah menjadi titik gelap dan bekas luka atrofi yang bertahan di musim dingin. Lambat laun, kulit menjadi kering dan warnanya beraneka ragam karena adanya banyak bintik berpigmen, bekas luka atrofi, dan telangiektasia. Kemudian, pada tahun ke 10 kehidupan, ruam kutil-papilomatosa muncul di daerah yang terkena, di mana karsinoma basoseluler atau spinoseluler sangat sering berkembang. Komplikasi yang timbul berupa: penyempitan mulut, penipisan dan rusaknya hidung, telinga, ektropion, namun keadaan umum tetap baik. Fotofobia dan hematoporfiria dapat diamati.

Diagnosis banding dilakukan dengan Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Prognosis penyakit ini tidak baik. Pengamatan apotik dan perlindungan dari paparan sinar matahari dianggap wajib.

Pengobatan - dilakukan secara internal dengan kortikosteroid, resokhin, vitamin A; lokal - krim fotoprotektif.

Efhelides.Bintik-bintik kecil berwarna coklat muda atau abu-abu tua, seukuran kepala peniti, tersebar di seluruh wajah, terutama hidung, tulang pipi, dan dahi pada anak berambut pirang dan merah. Di awal musim semi dan musim panas, setelah terkena sinar matahari, warnanya menjadi lebih jelas, dan di musim dingin warnanya memudar. Bintik-bintik disebabkan oleh akumulasi melanin lokal dalam melanosit.

Diagnosis banding dilakukan untuk membedakannya dengan xeroderma pigmentosum.

Perlakuan. Perlindungan dari sinar matahari dengan menggunakan krim fotoprotektif.

Lentiginosis pjuriorificialis ( sindrom Pjotz-Egers).Penyakit keluarga yang dimanifestasikan oleh munculnya bintik-bintik tertentu yang terletak pada kulit di sekitar lubang alami - mulut, hidung, mata dan pada selaput lendir - permukaan bukal rongga mulut dan langit-langit lunak, dikombinasikan dengan poliposis usus.

Vitiligo.Etiologi penyakit ini tidak diketahui, dalam beberapa kasus, kecenderungan keluarga diketahui. Pemeriksaan histologis menunjukkan tidak adanya butiran pigmen dan melanosit pada area kulit yang terkena.

Klinik. Penyakit ini ditandai dengan adanya bintik-bintik akromik dengan berbagai ukuran pada kulit dan kulit kepala, yang sering berkembang secara paroksismal atau tidak berubah dalam waktu lama. Terkadang bintik tersebut dikelilingi oleh area hiperpigmentasi. Permulaan penyakit dalam beberapa kasus didahului oleh pengalaman psikotraumatik. Perubahan ini juga diamati pada tirotoksikosis dan penyakit Addison, infeksi fokal kronis, dll.

Diagnosis banding dibuat dengan Pityriasis versicolor dan leukoderma postlesional.

Perlakuan. Belum ada pengobatan yang cukup efektif. Paparan sinar matahari dalam waktu lama (selama 6-8 jam sehari) menyebabkan munculnya fokus repigmentasi di area yang terkena vitiligo. Agen fotosensitisasi umum dan lokal digunakan: meladinin, psoralen, xanthorin, minyak bergamot.

Albinisme.Ini diwariskan secara resesif autosomal. Dalam kasus albinisme parsial, mata tetap tidak terpengaruh dan penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan. Albinisme disebabkan oleh berkurangnya kemampuan melanosit untuk memproduksi melanin, kemungkinan karena adanya kerusakan pada metabolisme tirosin. Tanda-tanda klinisnya adalah tidak adanya pigmen pada kulit, rambut dan mata. Orang ras kulit putih mempunyai iris mata berwarna merah, sedangkan ras lain mempunyai iris mata biru. Pada saat yang sama, seseorang dapat mengamati adanya fotofobia, kelainan refraksi, nistagmus patologis, dan keterbelakangan perkembangan fisik dan psikomotorik. Penyakit ini juga dapat disertai dengan peningkatan kepekaan terhadap sinar matahari, kecenderungan terbentuknya lesi verukosa pada kulit dengan kecenderungan degenerasi ganas pada daerah yang terkena sinar matahari.

Prakiraan cuaca baik di daerah beriklim utara dan sedang, dan lebih buruk di daerah tropis.

Perawatan dengan agen fotoprotektif.

Pediatri Klinis Diedit oleh Prof. Sdr. Bratinova

DEFINISI

Cacat kulit bawaan.

KODE ICD-10

P 83 Perubahan lain pada integumen luar khusus janin dan bayi baru lahir.

EPIDEMIOLOGI

Penyakit langka.

ETIOLOGI

Tidak diketahui.

PATOGENESIS

Tidak diketahui.

GAMBARAN KLINIS

Aplasia kongenital pada kulit dan jaringan subkutan mungkin terjadi di area terbatas pada kulit kepala dan batang tubuh sejak lahir. Ukuran lesi berkisar antara diameter 0,2 hingga 3-4 cm. Cacat kulit yang terisolasi mungkin terjadi (sindrom Goltz, diturunkan secara dominan, terkait dengan kromosom X) atau cacat yang dikombinasikan dengan cacat perkembangan lainnya.

DIAGNOSA

Pemeriksaan fisik

Cacat kulit yang terisolasi atau multipel.

Contoh rumusan diagnosis

Aplasia kongenital pada kulit kepala.

Tujuan Perawatan

Perawatan dilakukan untuk melindungi dari infeksi dan infeksi sekunder.

Penatalaksanaan lebih lanjut

Pengamatan.

RAMALAN

Dengan tidak adanya infeksi sekunder - menguntungkan.

Tag utama:

– sekelompok kondisi yang etiologinya tidak diketahui, yang ditandai dengan gangguan fokal pada pembentukan kulit dengan berkembangnya bekas luka. Gejala kondisi ini muncul segera setelah kelahiran bayi yang mengalami satu atau lebih erosi atau ulserasi pada kulit kepala atau, sangat jarang, pada area tubuh lainnya. Diagnosis aplasia kongenital pada kulit dilakukan berdasarkan pemeriksaan oleh dokter kulit dan pemeriksaan histologis jaringan pada lesi. Perawatan hanya bersifat simtomatik untuk mencegah berkembangnya infeksi sekunder, namun koreksi bedah pada bekas luka dapat dilakukan untuk mengurangi cacat kosmetik.

Aplasia kongenital pada kulit adalah cacat fokal pada perkembangan kulit, di mana pembentukan epidermis, dermis, pelengkap, dan terutama pada kasus yang parah, jaringan subkutan terganggu. Kondisi ini telah diketahui umat manusia selama lebih dari 250 tahun, namun penyebab perkembangannya belum dapat diidentifikasi; dalam dermatologi hanya ada teori mengenai hal ini. Insidensi aplasia kutis kongenital tidak diketahui; sebagian besar peneliti memperkirakannya sebesar 1:10.000. Terkadang kondisi ini dikombinasikan dengan penyakit genetik tertentu dan kelainan perkembangan intrauterin lainnya. Aplasia kongenital pada kulit dalam banyak kasus tidak menyebabkan konsekuensi serius, namun cacat kosmetik dalam bentuk bekas luka di lokasi fokus patologis tetap ada pada seseorang seumur hidup.

Penyebab aplasia kongenital pada kulit

Sampai saat ini, belum ada teori tunggal dan diterima secara umum yang dapat menjelaskan perkembangan cacat bawaan pada perkembangan kulit ini. Diasumsikan bahwa penyebab aplasia kongenital pada kulit adalah keseluruhan kelompok berbagai faktor patologis yang menyebabkan terganggunya proses penutupan tabung saraf atau menghambat perkembangan dasar embrionik pada dermis dan epidermis. Kadang-kadang dimungkinkan untuk mengidentifikasi bentuk keluarga dari kondisi ini, dan mekanisme pewarisannya mungkin bersifat autosomal dominan. Tetapi bentuk aplasia kongenital kulit yang sporadis jauh lebih umum, kadang-kadang dikombinasikan dengan malformasi lain, yang disebabkan oleh penyakit genetik atau paparan faktor teratogenik. Hal ini memberikan alasan untuk menganggap kondisi ini sebagai akibat dari pengaruh berbagai faktor yang merusak pada perkembangan janin.

Gejala aplasia kongenital pada kulit

Aplasia kulit terdeteksi segera setelah kelahiran anak. Paling sering, lesi ditemukan di daerah parietal bentuk lingkaran Diameternya 1-3 sentimeter. Pada sekitar sepertiga kasus, terjadi dua lesi; bahkan lebih jarang, terjadi tiga atau lebih area aplasia kulit. Daerah patologisnya berupa erosi atau ulkus, ditutupi kerak dan granulasi, tidak ada rambut di atasnya. Namun, rambut yang lebih panjang dan lebih gelap tumbuh di sekitar ulkus, yang disebut gejala “kerah rambut”. Warna formasi bervariasi dari merah jambu hingga merah cerah.

Seiring waktu, tanpa adanya komplikasi (infeksi sekunder, misalnya), area aplasia kongenital pada kulit mulai hilang dengan terbentuknya bekas luka putih. Rambut juga tidak tumbuh di masa depan, dan tetap ada pada orang tersebut seumur hidup. Selain gejala kulit, anak dengan fokus aplasia kongenital pada kulit mungkin mengalami gangguan pembentukan jaringan yang lebih dalam dan kelainan perkembangan lainnya - bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, atrofi mata. Pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa, neoplasma ganas terkadang dapat berkembang di lokasi bekas luka.

Diagnosis aplasia kongenital pada kulit

Mengenali penyakit ini biasanya tidak sulit bagi dokter kulit - gejalanya cukup spesifik, dan cukup sulit untuk membedakannya dengan kondisi kulit bawaan lainnya. Namun, dalam beberapa kasus, proses dan kondisi patologis lainnya mungkin memiliki gambaran yang mirip dengan aplasia kongenital pada kulit. Oleh karena itu, perlu dilakukan diagnosis banding patologi ini dengan penyakit seperti skleroderma fokal, lupus eritematosus diskoid, serta akibat trauma perinatal (dari forceps dan instrumen obstetrik lainnya). Bentuk familial dari hipoplasia kulit wajah sangat mirip dengan aplasia, namun fokus atrofi diamati di area pelipis.

Data diagnostik yang paling akurat dapat diberikan melalui pemeriksaan histologis jaringan fokus patologis. Dengan aplasia kongenital pada kulit, terjadi penurunan tajam dalam ketebalan (hingga lapisan sel pertama) epidermis, dermis, dan terkadang jaringan subkutan. Tidak ada tanda-tanda peradangan dan infiltrasi leukosit (tanpa adanya infeksi sekunder), dan tidak ada pelengkap kulit yang terdeteksi.

Pengobatan dan prognosis aplasia kongenital pada kulit

Pengobatan aplasia kongenital pada kulit secara kondisional dibagi menjadi dua tahap. Yang pertama dilakukan segera setelah kelahiran anak - selama periode ini hanya tindakan pencegahan dan perawatan yang diindikasikan (mengobati erosi dengan salep antibakteri, pelembab), membalut untuk mengurangi risiko cedera. Setelah beberapa minggu, bekas luka akan terbentuk di lokasi fokus patologis, yang meskipun tetap ada seumur hidup, dapat ditutupi oleh rambut di sekitarnya. Tahap kedua adalah menghilangkan cacat secara bedah (paling sering karena alasan kosmetik), dan dapat dilakukan pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Saat mengoreksi area aplasia kongenital kulit yang luas, transplantasi kulit dapat digunakan. Prognosis penyakit ini umumnya baik, beberapa peneliti menunjukkan perlunya pemeriksaan bekas luka tahunan oleh dokter kulit karena risiko berkembangnya proses onkologis.

Dan kami juga punya

Untuk dermatitis atopik, gejala khasnya adalah gatal. Namun pada anak-anak di bulan-bulan pertama kehidupan, dan terutama pada bayi baru lahir, koordinasi gerakannya kurang sehingga menyebabkan rasa gatal. Namun, karena meningkatnya gesekan di tempat tidur, kadang-kadang terjadi kebotakan di bagian belakang kepala - rambut rontok atau patah.

Apa lokasi khas ruam pada dermatitis atonik dan dermatitis seboroik pada bayi baru lahir?

Kerusakan pada daerah aksila dan selangkangan lebih khas pada dermatitis seboroik, dan permukaan ekstensor ekstremitas (lengan bawah dan tungkai) lebih khas pada dermatitis atopik. Kulit kepala dan area belakang telinga terkena dampak pada dermatitis atopik dan seboroik, tetapi pada dermatitis seboroik, lesi meluas ke dahi, alis dan ditutupi dengan sisik kuning tebal.

Apa itu sindrom kulit melepuh?

sindrom kulit melepuh disebabkan oleh Staphylococcus aureus, racun yang menyebabkan pengelupasan epidermis dan pembentukan lepuh. Gejala positif Nikolsky diamati - pembentukan gelembung di lokasi gesekan ringan pada kulit. Wabah epidemi sindrom kulit melepuh telah dijelaskan di unit neonatal. Perlu diingat bahwa luka bakar akibat penggunaan air mandi yang terlalu panas di unit neonatal juga terkadang terjadi.

Apa itu aplasia kongenital cutis congenita?

Aplasia kongenital pada kulit - tidak adanya lapisan normal; paling sering terlihat pada kulit kepala dan tampak seperti bisul, erosi yang sudah sembuh, atau bekas luka yang terbentuk dengan baik. Jika darah diambil dari jaringan lunak kepala saat melahirkan untuk menentukan pH, cacat seperti itu sering disalahartikan sebagai bekas luka. Jika area aplasia luas atau tumpang tindih dengan garis tengah tengkorak, pemeriksaan pencitraan diindikasikan untuk menyingkirkan kerusakan pada tulang dan meningen di bawahnya.

Apa signifikansi klinis dari dasar preauricular tragus aksesori?

Dasar preauricular tragus aksesori dalam bentuk pertumbuhan kulit - sisa-sisa lengkungan insang pertama (Gbr.). Pembentukannya terjadi pada minggu keempat perkembangan intrauterin bersamaan dengan pembentukan ginjal dan jantung. Dasar-dasar preauricular tragus aksesori sering (menurut sebuah penelitian prospektif - pada 8,6% kasus) dikombinasikan dengan malformasi sistem saluran kemih, dan oleh karena itu merupakan indikasi untuk