Anomalitë kongjenitale të lëkurës tek të porsalindurit. Sëmundjet e lëkurës së të porsalindurit Aplazi kongjenitale të lëkurës

Aplazia kongjenitale e lëkurës- një grup heterogjen sëmundjesh, tipari i përbashkët i të cilave është mungesa kongjenitale e lëkurës. Megjithëse shkaku i aplazisë është i panjohur, vetë gjendja është dokumentuar për më shumë se 250 vjet.

Në klasike forma e aplazisë së lëkurës manifestohet si një ose më shumë erozione ose ulçera, të mbuluara me një kore ose membranë të hollë, në kurorën e kokës. Shërimi në formën e plagëve atrofike pa qime ndodh brenda 2-6 muajsh. në varësi të madhësisë dhe thellësisë së ulçerave (të cilat mund të shtrihen në të gjithë thellësinë e indeve të buta deri në kockë).

Kjo gjendje beninje mund të trashëgohet si tipar autosomik dominant ose të ndodhë në mënyrë sporadike. Lezionet e trungut dhe gjymtyrëve janë më pak të zakonshme; lezione të tilla mund të shoqërohen me defekte të gjymtyrëve, EB dhe anomali kromozomale. Një lezion në lëkurën e kokës me një unazë flokësh të gjatë të errët që e rrethojnë atë (shenja e një "jakë flokësh") është një defekt për shkak të shkrirjes jo të plotë të tubit nervor. MRI tregohet për të vlerësuar lidhjet e mundshme me zonat themelore të trurit dhe kockave.

Për të pakomplikuar aplazia kongjenitale e lëkurës defekti korrigjohet me ekscision të thjeshtë në fëmijërinë e vonë ose në moshën madhore. Për lezione të mëdha, mund të kërkohet ekscision në faza dhe përdorimi i zgjeruesve të indeve. Tek të sapolindurit, është e nevojshme të vlerësohet thellësia e defektit, të parandalohet dëmtimi dhe infeksioni i indeve dhe të ekzaminohet fëmija për praninë e anomalive shoqëruese.

Kompresa të buta me fiziologjike zgjidhje, antibiotikët topikalë dhe veshjet sterile janë opsione adekuate terapeutike për shumicën e pacientëve. Për të menaxhuar pacientët me defekte të mëdha, përdoren veshje të mbyllura (Duoderm®, Comfeel®). Ndonjëherë është e nevojshme një operacion i hershëm.

Trauma perinatale koka mund të çojë në defekte të ngjashme që zbulohen në lindje ose në muajin e parë të jetës. Nxjerrja e gjakut nga skalpi, elektrodat e monitorit dhe pinca mund të rezultojnë në ulçera të vogla që shërohen me dhëmbëza.

Pa qime kurorë unazore në lëkurën e kokës - një formë tjetër e traumës së lokalizuar të kokës, në raste të rralla të shoqëruara me një tumor të lindjes dhe cefalhematoma, e cila ndonjëherë zgjidhet me alopeci cikatriciale.

Aplazia kongjenitale e lëkurës ngjajnë me defekte të tjera nevoide, që shpesh shfaqen si njolla pa qime në lëkurën e kokës. Megjithatë, këto shenja lindjeje nuk kalojnë kore ose bëhen atrofike dhe zakonisht kanë shenja klinike karakteristike. Disa nevi kongjenitale të pigmentuara me pigmentim të dobët në lëkurën e kokës mund të imitojnë gjithashtu aplasia cutis kongjenitale.

P. Popkhristov, M. Koiçeva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (aplasia kongjenitale e lëkurës). Kjo gjendje është rezultat i mungesës kongjenitale të epidermës, dermës dhe ndonjëherë indit nënlëkuror. Ulcerat ovale ose të rrumbullakëta me skaje të përcaktuara ashpër të madhësive të ndryshme janë të dukshme - nga milimetra në centimetra në diametër. Fundi i ulcerave është i mbuluar me granulime ose depozitime të kuqërremta në kafe. Thellësia e ulcerave ndryshon, ato mund të arrijnë periosteumin, kockat, muskujt dhe meningjet. Defektet e lëkurës ndonjëherë epitelizohen në mitër dhe lënë plagë në formë ovale në lëkurë pas lindjes. Më shpesh lokalizohen në sipërfaqen e kokës, por mund të gjenden edhe në pjesë të tjera të trupit.

Mjekimi. Në varësi të madhësisë dhe thellësisë, përdoret trajtimi lokal antiseptik - kirurgjia plastike ose transplantimi i flokëve.

Hiatus cutis congenitusështë një defekt i lindur i lëkurës. Lokalizohet përgjatë vijës së mesme të trupit, në shpinë, në bark ose në kofshë. E kombinuar me defekte të tjera zhvillimore. Kjo sëmundje ndoshta shkaktohet nga këputja e nyjeve amniotike dhe aplazia e indeve.

1 Prognoza varet nga madhësia e defektit dhe kombinimi i tij me encefalocele, buzë të çara, defekte kockore etj.

Cistea raphes scroti. Bëhet fjalë për kiste epiteliale të madhësive të ndryshme të vendosura në skrotum përgjatë vijës së mesme dhe anash saj, kanalet ekskretuese të të cilave hapen në zonën e qepjes. Prej tyre ndonjëherë lëshohet eksudat purulent. Kistet mund të ndjehen si nyje paksa të dhimbshme. Trajtimi është kirurgjik dhe konsiston në heqjen e nyjeve.

Edema lymphangiectaticum neonatorum . Një sëmundje kongjenitale shumë e rrallë, e karakterizuar nga ënjtje të krahëve dhe këmbëve. Shkaktohet nga keqformimi i enëve limfatike dhe stagnimi i limfës. Me kalimin e moshës ka një tendencë drejt regresionit dhe shërimit spontan.

Diagnoza diferenciale bëhet me elefantiazën kongjenitale dhe sindromën Milroy Meige.

SËMUNDJET E KONGJENITALE DHE TË TRASHËGIMTARE TË LËKURËS

Naevi vasculares. angiomatoza. Nevi vaskulare kanë pamjen e formacioneve me njolla, të sheshta, nodulare ose të ngjashme me tumorin që ngrihen mbi sipërfaqen e lëkurës, me ngjyrë rozë të zbehtë në të kuqe të errët, intensiteti i të cilave ndryshon me të qarat ose përpjekjet. Këto formacione janë të dukshme që në lindje ose shfaqen më vonë; ato më së shpeshti janë të vendosura në lëkurën dhe mukozën e fytyrës, por ato mund të gjenden në të gjithë trupin dhe gjymtyrët. Nevi vaskulare më të zakonshme janë:

Teleangiektazia kongenita nuchae (naevus simplex). Ky nevus vaskular vërehet jashtëzakonisht shpesh gjatë periudhës së porsalindur. Lokalizohet në pjesën e pasme të kokës, në kufirin midis flokëve dhe lëkurës së lëmuar, si dhe në ballë dhe në hundë. Është më e zakonshme tek vajzat dhe ka pamjen e një njolle eriteme. Ndonjëherë është aq e fshehur saqë shihet vetëm kur fëmija qan ose është i tensionuar. Ajo bëhet më e zbehtë me kalimin e moshës.

Diagnoza diferenciale. Duhet të dallohet nga ndryshimet inflamatore të lëkurës (dermatiti dhe limfangjiti).

Naevus flammeus s. vinosuslokalizuar kudo në lëkurë dhe mukoza, më shpesh në fytyrë. Madhësitë e tij ndryshojnë; ky nevus zhvillohet kryesisht në mënyrë të njëanshme. Ngjyra varion nga rozë e zbehtë në vjollcë, konturet janë të parregullta, zakonisht sipërfaqja e nevusit është e lëmuar, ndodhet në nivelin e lëkurës ose ngrihet pak mbi të. Nevus ekziston gjatë gjithë jetës.

Haemangioma tubero-cavernosumËshtë një formacion i përmasave të ndryshme i ngjashëm me tumorin, pak a shumë i ngritur mbi lëkurë, me një sipërfaqe të ashpër dhe një ngjyrë të kuqe të ndezur në vjollcë. Më shpesh lokalizohet në fytyrë: në buzë, gjuhë dhe gjymtyrë. Në fillim zhvillohet në mënyrë progresive, por më vonë në 90% të rasteve rritja e tij ndalet para përfundimit të vitit të parë të jetës. Kur ulcerohet, hemangioma mund të shkaktojë hemorragji të bollshme dhe anemi. Kur rriten, ato lënë pas plagët, të cilat shpesh çojnë në zvogëlimin e madhësisë së tyre.

Naevus araneus s. stellatusËshtë një formacion eritemal i sheshtë ose pak i ngritur me diametër 2-3 mm, rreth të cilit degëzohen shumë angiektazi të holla në formë ylli. Nevi të tilla mund të jenë të vetme ose disa së bashku dhe më së shpeshti janë të vendosura në fytyrë. Ka dëshmi se ndryshime të ngjashme në lëkurë mund të shfaqen pas pickimit të insekteve.

Prognoza e nevive vaskulare është e favorshme. Në shumicën e rasteve janë problem kozmetik, përveç rasteve kur krijojnë vështirësi mekanike kur lokalizohen pranë orbitës, hundës, gojës dhe anusit. Trajtimi (pas një vlerësimi individual të çdo rasti) mund të jetë kirurgjik, terapi me rreze x ose përdorimi i një kremi kozmetik për korrigjimin e ngjyrave. Në rastet e hemangiomave kavernoze, me rritje të shpejtë, indikohet terapi e përgjithshme e hershme (në muajin e dytë të jetës së fëmijës) me kortikosteroide në një dozë 1-2 mt/kg për 1-2 muaj.

Në disa raste, nevi vaskulare mund të kombinohen me ndryshime në organe dhe sisteme të tjera, më shpesh në kocka dhe sistemin nervor. Zhvillohen sindromat vaskulare; disa prej tyre, si sindroma e Lindit në hemangiomat kavernoze të fytyrës, vërehen njëkohësisht me hemangioma në tru të vogël, barkushen e katërt të trurit, retinë, pankreas dhe veshka; Sindroma Sterge-Krabbe-Weber, e cila është një kombinim i hemangiomave të trurit me hemangioma të lokalizuara në lëkurë në zonat e inervuara nga nervi trigeminal; Sindroma Kdipel-Trenaunay - ndryshimet e vërejtura në këtë sindromë zakonisht lokalizohen në mënyrë të njëanshme dhe shprehen me flebektazi kongjenitale, hemangioma pleksiforme tuberoze dhe hipertrofi kockore dhe lokalizohen në ekstremitete; Sindroma Parkes-Weber është e ngjashme me atë të përshkruar më sipër dhe shfaqet tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit.

Sindroma naevus e blozës blu të gomës - një kombinim i hemangiomave të shumta të lëkurës në formë ovale me ngjyrë kaltërosh, që i ngjan biberonit të gomës në konsistencë, me hemangiomatozë të zorrëve. Hemangiomat mund të lokalizohen edhe në mëlçi, në sistemin nervor qendror etj.

Sindroma Kasabach-Merritt - një hemangiomë gjigante, më shpesh e lokalizuar në ekstremitete, e shoqëruar me trombocitopeni.

Angimatoza hereditaria hazmorrhagica ose Sëmundja Rendu-Osler. Një sëmundje trashëgimore familjare e karakterizuar nga shfaqja e shumë hemangiomave të vogla në lëkurë dhe mukoza me hemorragji që ndodhin prej tyre. Ata ngjajnë me një nevus si merimangë, ndonjëherë duke arritur 1-2 cm në diametër. Sëmundja fillon në fëmijëri dhe zgjat gjatë gjithë jetës. Është shumë tipike për të që të ketë telangjiektazi të shumta në buzë, qiellzë dhe gjuhë, në zgavrën e hundës, në lëkurën e fytyrës dhe gishtave. Formacione të ngjashme gjenden edhe në organet e brendshme - fshikëza, mitra, bronket dhe retina. Ekziston rreziku i zhvillimit të anemisë dhe hemorragjive.

Naevi pigmentosi. Këto janë njolla kafe të madhësive të ndryshme ose skuqje të sheshta, të zgjatura mbi sipërfaqen e lëkurës, të vendosura në zona të ndryshme të lëkurës. Ngjyra dhe intensiteti i tyre varen nga numri i kokrrizave të melaninës në to: ngjyra varion nga kafe e lehtë në të zezë antracit. Në disa raste, nevuset e pigmentuara mund të mbulohen me qime dhe të zënë zona të mëdha të lëkurës së trupit (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Trajtimi është kirurgjik.

Naevi hyperkeratotici s. Unilateralis s. linearis Janë formacione lineare ose të dhëmbëzuara me ngjyrë të verdhë në kafe, me një sipërfaqe hiperkeratotike, të përafërt, si litar. Më shpesh ato janë të vendosura në njërën anë të vijës së mesme të trupit. Nevi të tilla shfaqen në vitet e para të jetës së një fëmije dhe fillimisht priren të zhvillohen në mënyrë progresive. Ato mund të kombinohen me nevi të tjera të ngjashme.

Trajtimi kryhet në nivel lokal me agjentë keratolitikë dhe vitaminë A. Mund të kryhet edhe gërryerje e dermës.

Ichthyosis vulgaris. Sëmundja fillon në foshnjëria, më rrallë më vonë. Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante, e karakterizuar patomorfologjikisht me hiperkeratozë dhe mungesë të plotë ose të pjesshme të shtresës epidermale granulosa. Kjo sëmundje në format e saj të ndryshme, të ndryshme klinike karakterizohet nga një tendencë për të formuar luspa dhe lëkurë të vazhdueshme të lëkurës tashmë shumë të thatë, shpesh të hiper-pigmentuar, me ngjyrë të ndyrë gri-kafe. Nuk vërehet eritema. Në rastet më të rënda, përveç lëkurës, lezioni prek edhe shtojcat e lëkurës, të cilat ndryshojnë në mënyrë distrofike. Dallohen format e mëposhtme klinike të kësaj sëmundjeje:

Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - forma më e butë, e cila shprehet me deskuamim të një shtrese të hollë kryesisht nga sipërfaqja ekstensore e gjymtyrëve. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Luspat që ndahen nga gjymtyrët janë të vogla, të ngjitura në qendër me lëkurën, skajet e luspave janë të lakuara nga jashtë. Ka keratoderma palmoplantare, hipo-deri në anhidrozë. Ichthyosis nitida - luspat në këtë formë të sëmundjes janë me shkëlqim. Ichthyosis nigricans - me luspa kafe ose të zeza-jeshile. Ichthyosis serpentina - me të luspat janë të dendura, që të kujtojnë lëkurën e gjarprit. Ichthyosis hystrix (sauroderma) është forma më e rëndë, me procese me brirë në lëkurë që janë të mprehta në majë. Sëmundja mund të kombinohet me defekte të tjera zhvillimore ose të ekzistojë si forma të izoluara në një vendndodhje specifike në formën e një formimi nevus.

Është karakteristikë e formave individuale të sëmundjes së përshkruar që ato shpesh shndërrohen në njëra-tjetrën dhe nuk janë gjithmonë të lehta për t'u dalluar. Ankesat subjektive shprehen me ndjenjën e lëkurës së thatë, shtrëngimit, kruajtjes së moderuar dhe tendencës për hipertermi për shkak të hipohidrozës. Ka një tendencë për ekzematizim. Zhvillimi psikosomatik i një fëmije është më shpesh normal.

Ichthyosis congenita s. Eritrodermia ichthyosiformis . Klinika. Kjo sëmundje ndryshon nga ichthyosis vulgaris në atë që fillon herët, menjëherë pas lindjes së një fëmije, dhe gjithashtu prek sipërfaqet ekstensore të ekstremiteteve dhe ndryshimet patologjike shpesh shprehen më qartë. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Hiperkeratoza - thatësi, lëkurë e kombinuar me eritemë difuze të lëkurës. Kur një shenjë ulet, një tjetër bëhet më e fortë. Lëkura e fytyrës është e kuqe, e thatë dhe e krisur. Vija e flokëve është e mbuluar me luspa të verdhë në të bardhë. Shpesh vërehen distrofia dentare dhe ndryshime në organet shqisore - veshët, sytë, vonesa mendore dhe fizike. Për Erythrodermia ichthyosiformis bullosa flitet kur pamjes klinike të përshkruar më sipër i shtohet shfaqja e flluskave. Në lindje, fëmijët e tillë duken sikur të ishin zier, lëkura e tyre është e kuqe dhe qërohet me luspa të mëdha të kuqe.

Sindroma Sjogren-Larsen - eritroderma ichthyosiform në kombinim me paraplegji spastike dhe prapambetje mendore.

Sindroma Refsum- një kombinim i ichthyosis me shurdhim, retinitis pigmentosa, polineuritis dhe çrregullime të metabolizmit të lipideve.

Mjekimi. Për trajtimin e të gjitha gjendjeve ihtiotike, rekomandohet përdorimi i agjentëve keratolitikë dhe zbutës të lëkurës. Banja me ujë të detit, më pas lubrifikimi i lëkurës me një pomadë të përbërë nga 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe vitaminat A dhe E. Një klimë e lagësht është më e favorshme për pacientë të tillë.

DISPLASIAE ECTODERMALES

Ky grup përfshin shumë sëmundje trashëgimore familjare me etiologji të panjohur, në të cilat zbulohen ndryshime patologjike në keratinizimin e epidermës, një tendencë për të formuar flluska dhe ndryshime degjenerative në shtojcat e lëkurës. Nga këto, më të zakonshmet janë:

Polykeratosis congenita Touraine . Nën këtë emër kombinohen një numër i konsiderueshëm tablosh klinike, të karakterizuara nga: prania e keratodermës palmoplantare, shpesh e pjesshme, më rrallë difuze: hiper-, hipo- ose anhidrozë; pakionikia ose onikogrifoza: eritroderma dhe deskuamim ihtioziform, hipotrikozë, distrofi dentare. Nga ana e skeletit kockor, dallohen ndryshime të osteokondritit, më shpesh në nyjet e gjurit dhe kockat e legenit. Së bashku me ndryshimet hiperkeratotike në lëkurë, mund të vërehet shfaqja e flluskave, poikiloderma dhe leukoplakia në mukozën. Kombinimi i simptomave të përshkruara më sipër në variante të ndryshme formon një numër të madh sindromash, njëra prej të cilave është e ashtuquajtura. Engmann-Kole dyskeratosis congenita. Është relativisht e zakonshme dhe më së shumti prek djemtë nga 5 deri në 12 vjeç. Sëmundja përparon dhe identifikohet plotësisht brenda 3-5 viteve, e demonstruar nga treshja: poikiloderma-1-leukoplakia + distrofia e thonjve. Kjo shoqërohet edhe me hiperkeratozë palmoplantare, çrregullime vazomotore dhe pas lëndimit shfaqen flluska. Leukoplakia e vëzhguar mund të mbulojë, përveç zgavrës me gojë, të gjitha hapjet dhe të çojë në atrezi, stenozë dhe degjenerim malinj. Shpesh simptoma fillestare është lakrimimi i vazhdueshëm pas bllokimit të kanaleve të lotit. Shtojcat e lëkurës mund të pësojnë ndryshime distrofike. Nga organet e brendshme, sistemi hematopoietik preket më shpesh. Në lëkurë dhe mukoza shfaqen hemorragji, zhvillohet trombopenia, aplazia e palcës kockore dhe splenomegalia. Përveç kësaj, mund të vërehen hipogjenitalizëm, hipoadrenalizëm, disfagi dhe bllokim të zemrës. Zhvillimi mendor i fëmijës zakonisht mbetet normal.

Poikilodermia congenita e Tomsonit. Karakterizohet nga ndryshime poikilodermike në lëkurën e fytyrës, qafës dhe gjymtyrëve, të shprehura nga elementët e mëposhtëm: njolla eritema, atrofi sipërfaqësore e lëkurës, diskromi retikulare, telangjiektazi e hollë dhe peeling. Ju gjithashtu mund të gjeni flluska, hiperkeratozë folikulare, ndryshime të ngjashme me lythat në lëkurën e gishtave, dobësi muskulore, çrregullime gastrointestinale, dështim të mëlçisë dhe porfinuri të lehtë. Ndryshimet e përshkruara mund të kombinohen me anomali të skeletit dhe dhëmbëve.

Epidermoliza bullosa hereditaria . Në këtë grup sëmundjesh bëjnë pjesë disa sëmundje kongjenitale të lëkurës, të cilat karakterizohen nga shfaqja spontane e flluskave ose ato të provokuara nga trauma të lehta. Sëmundja manifestohet tashmë në lindje ose në foshnjërinë e mëvonshme. Ekzistojnë dy forma klinike: të thjeshta dhe distrofike.

Epidermoliza bullosa simplex. Forma më e zakonshme, e cila fillon me shfaqjen e flluskave të madhësive të ndryshme, më së shpeshti në gjymtyrë, gishta, pëllëmbë, këmbë, gjunjë dhe bërryla, në vende që i nënshtrohen presionit, goditjes dhe fërkimit. Erozioni që shfaqet pas këputjes së flluskave shërohet në 5-6 ditë, duke lënë shpesh pas plagët e hiperpigmentuara. Flokët, thonjtë dhe mukozat zakonisht mbeten të paprekura. Gjatë periudhës së zhvillimit të pubertetit të një fëmije, sëmundja mund të pësojë zhvillim të kundërt deri në shërim.

Epidermoliza bullosa dystrofike . Në varësi të llojit të trashëgimisë, sëmundja ndahet në dy forma: autosomale dominante, hiperplastike dhe autosomale recesive, polidisplastike.

Klinika. Në formën e parë, flluskat ndodhen nën epidermë, dhe në të dytën, në kufirin dermoepidermal, midis shtresës bazale dhe shtresës së kolagjenit të dermës së sipërme. Sëmundja është më e rëndë dhe diagnostikohet në lindje ose menjëherë pas saj. Flluskat që shfaqen spontanisht ose pas një dëmtimi të vogël mbulojnë pjesën më të madhe të lëkurës dhe mukozave, shtojcat e lëkurës ndryshojnë në mënyrë distrofike deri në anoniki dhe atrikozë. Për shkak të shkrirjes së skajeve të zonave të lëkurës së gërryer në gishta, formohen kontraktura, deformime dhe ndodh invaliditeti i hershëm. Erozione të përsëritura të mukozave shkaktojnë stenozë dhe atrezi të vrimave natyrore dhe ezofagut. Rreth plagëve atrofike të hiperpigmentuara, shfaqen pseudomiliume - ciste epidermale - skuqje të qarta me ngjyrë të bardhë. Simptoma e Nikolsky është pozitive. Tek fëmijët që vuajnë nga bulloza epidermolizës distrofike, ka një vonesë zhvillimin e përgjithshëm, prirje për sëmundje interkurente. Së bashku me shenjat klinike, vërehen ndryshime distrofike në dhëmbë, gjendje ihtiotike, poikiloderma, porfinuri, ndjeshmëri e shtuar ndaj dritës dhe në moshë më të madhe, degjenerim malinj i lëkurës.

Në terma diagnostike diferenciale, është gjithmonë e nevojshme të kihet parasysh impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Trajtimi është simptomatik për të shmangur infeksionin dhe kontraktimin e gishtit.

Morbus Pringle Bourneville - Sëmundja Pringle-Bourneville. Së bashku me sklerozën tuberoze të glisë dhe ndryshimet në organet e brendshme si rezultat i përhapjes së tumoreve, në lëkurën e fytyrës. Formacione të ngjashme me fibromën, gingivit hipertrofik dhe ndryshime lythash në gjuhë gjenden në buzë dhe mukoza. Karakteristikë e të ashtuquajturit Tumoret Koepep, të cilat janë fibroma të vendosura rreth dhe nën thonjtë.

Morbus Reckleinghaiseii - Sëmundja Recklinghausen . Kjo ektodermatozë sistemike, e cila fillon në fëmijëri, karakterizohet kryesisht nga tre lloje ndryshimesh të lëkurës: njolla të moshës të ngjashme me njolla ose më të mëdha: tumore të buta të madhësive të ndryshme, pa dhimbje, që dalin gradualisht mbi sipërfaqen e lëkurës, ndonjëherë në këmbë, me bazë e butë në të cilën mund të tërhiqen si një hernie. Lloji i tretë janë formacione të dendura sipërfaqësore ose të vendosura thellë në formë tumori, të cilat mund të pësojnë degjenerim malinj, të vendosur përgjatë nervave periferikë. Në mukozën e nazofaringit dhe konjuktivës mund të shfaqen formacione kruajtjeje.

Cutis laxa s. Hyperplastica, sindroma Eller-Danlos. Kjo është një sëmundje relativisht e rrallë e indit lidhor që trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante. Karakterizohet nga rritja e elasticitetit të lëkurës, e cila mund të tërhiqet, duke formuar palosje të mëdha të indit themelor, hiperekstension të kyçeve dhe shfaqjen e hemorragjive të shpeshta nënlëkurore. Shpesh vërehen komedone, njolla të depigmentuara dhe lipoma. Sëmundja mund të kombinohet me distrofi të tjera ektodermale. Sëmundja përparon në një masë të caktuar pas lindjes dhe më pas mbetet e palëvizshme.

Trajtimi është simptomatik, më së shpeshti i shoqëruar me hemorragji.

Mospërmbajtja e pigmentit (Incontinentia pigmenti, sëmundja Bloch-Sulzberger).

Sëmundja, e cila ndoshta është e trashëguar nga një gjen autosomik dominant, është më e zakonshme tek vajzat.

Klinika. Ndryshimet e lëkurës ekzistojnë edhe në lindjen e një fëmije ose shfaqen në javët e para të jetës së tyre, por jo më vonë se dy muaj. Karakterizohet nga tre faza të njëpasnjëshme, të karakterizuara në fillim nga eritema inflamatore dhe shfaqja e flluskave të vendosura në grup ose në mënyrë lineare, në formë vijash. Simptomat i ngjajnë ekzemës ose piodermës dhe qëndrojnë për 1 deri në 3 muaj. Pastaj shfaqen skuqjet verrukozo-papulare, më së shpeshti duke mbuluar gjymtyrët dhe procesi përfundon me shfaqjen e njollave të veçanta të hiperpigmentuara në formën e "spërkatjeve të pista" si rezultat i akumulimit të melaninës në melanocitet e lëkurës. Njollat ​​mund të zbulohen njëkohësisht me lezione verrukoze dhe ato mbeten në lëkurë për disa vite, dhe më pas zhduken.

Incontinentio pigmenti mund të kombinohet me anomali dentare, defekte të syrit, epilepsi dhe prapambetje mendore.

Diagnoza diferenciale kryhet me dermatit herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Prognoza e sëmundjes është e mirë. Para fillimit të pubertetit, pigmentimi zhduket.

Trajtimi nuk është i nevojshëm.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Një sëmundje relativisht e rrallë e transmetuar nga një gjen autosomik recesiv dhe i shoqëruar me mungesë enzime gjatë riprodhimit të ADN-së nën ndikimin e ekspozimit ndaj dritës së diellit.

Klinika. Sëmundja fillon të shfaqet në tre vitet e para të jetës në zona të hapura të trupit të ekspozuara ndaj rrezatimit diellor. Në këto vende shfaqen eritema kalimtare dhe flluska të mëdha, pas së cilës ato shndërrohen në njolla të errëta dhe plagët atrofike që vazhdojnë në dimër. Gradualisht, lëkura bëhet e thatë dhe merr një ngjyrë të larmishme për shkak të pranisë së shumë njollave të pigmentuara, plagëve atrofike dhe telangjiektazisë. Më vonë, në vitin e 10-të të jetës, në zonat e prekura shfaqen skuqje lyth-papillomatoze, mbi të cilat zhvillohet shumë shpesh karcinoma bazocelulare ose spinoqelizore. Komplikimet rezultojnë me: ngushtim të gojës, rrallim dhe shkatërrim të hundës, veshëve, ektropionit, por gjendja e përgjithshme mbetet e mirë. Mund të vërehet fotofobia dhe hematoporfiria.

Diagnoza diferenciale kryhet me Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Prognoza e sëmundjes është e pafavorshme. Vëzhgimi dispanseri dhe mbrojtja nga ekspozimi në diell konsiderohen të detyrueshme.

Trajtimi - nga brenda kryhet me kortikosteroide, resokhin, vitaminë A; kremra lokal - fotombrojtës.

Efelidet.Njolla të vogla kafe të lehta ose gri të errëta, në madhësinë e një koke gjilpëre, të shpërndara në të gjithë fytyrën, veçanërisht në hundë, mollëza dhe ballë tek fëmijët me flokë bjonde dhe të kuqe. Në fillim të pranverës dhe verës, pas ekspozimit në diell, ato bëhen më të dukshme, dhe në dimër ato zbehen. Thikat shkaktohen nga akumulimi lokal i melaninës në melanocite.

Diagnoza diferenciale kryhet për ta dalluar atë nga xeroderma pigmentosum.

Mjekimi. Mbrojtja nga rrezet e diellit duke përdorur kremra fotombrojtës.

Lentiginoza pjuriorificialis ( sindroma Pjotz-Egers).Një sëmundje familjare e manifestuar nga shfaqja e njollave specifike të vendosura në lëkurë rreth vrimave natyrore - gojës, hundës, syve dhe në mukozën - sipërfaqen bukale të zgavrës me gojë dhe qiellzën e butë, në kombinim me polipozën e zorrëve.

Vitiligo.Etiologjia e kësaj sëmundjeje është e panjohur, në disa raste vendoset një predispozicion familjar. Ekzaminimi histologjik zbulon mungesën e granulave të pigmentit dhe melanociteve në zonat e prekura të lëkurës.

Klinika. Kjo sëmundje karakterizohet nga prania e njollave akrome të madhësive të ndryshme në lëkurë dhe skalp, të cilat shpesh përparojnë në paroksizma ose mbeten të pandryshuara për një kohë të gjatë. Ndonjëherë njollat ​​rrethohen nga një zonë e hiperpigmentuar. Fillimi i sëmundjes në disa raste paraprihet nga përvoja psikotraumatike. Këto ndryshime janë vërejtur edhe te tirotoksikoza dhe sëmundja e Addison-it, infeksioni kronik fokal etj.

Diagnoza diferenciale bëhet me Pityriasis versicolor dhe leukoderma postlezionale.

Mjekimi. Nuk ka ende një trajtim mjaft efektiv. Ekspozimi i zgjatur në diell (për 6-8 orë në ditë) çon në shfaqjen e vatrave të repigmentimit në zonat e prekura nga vitiligo. Përdoren agjentë fotosensibilizues të përgjithshëm dhe lokal: meladinina, psoralen, ksanthorina, vaj bergamoti.

Albinizmi.Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Në rastet e albinizmit të pjesshëm, sytë mbeten të paprekur dhe sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Albinizmi shpjegohet me aftësinë e reduktuar të melanociteve për të prodhuar melaninë, ndoshta për shkak të një defekti në metabolizmin e tirozinës. Shenjat klinike janë mungesa e plotë e pigmentit në lëkurë, flokë dhe sy. Njerëzit e racës së bardhë kanë një iris të kuqe, ndërsa racat e tjera kanë një iris blu. Në të njëjtën kohë, mund të vërehet prania e fotofobisë, gabimeve refraktive, nistagmusit patologjik dhe ngadalësimit të zhvillimit fizik dhe psikomotor. Sëmundja mund të shoqërohet edhe me rritjen e ndjeshmërisë ndaj dritës së diellit, një tendencë për të formuar lezione verrukoze në lëkurë me një tendencë për degjenerimin e tyre malinj në zonat e ekspozuara ndaj dritës së diellit.

Parashikimi është i mirë në klimat veriore dhe të buta dhe më i ashpër në tropikët.

Trajtimi me agjentë fotoprotektivë.

Pediatria Klinike Redaktuar nga prof. Br. Bratinova

PËRKUFIZIM

Defekte kongjenitale të lëkurës.

KODI ICD-10

P 83 Ndryshime të tjera në mbulesën e jashtme specifike për fetusin dhe të porsalindurin.

EPIDEMIOLOGJIA

Një sëmundje e rrallë.

ETIOLOGJIA

E paditur.

PATOGJENEZA

E paditur.

FOTO KLINIKE

Aplazia kongjenitale e lëkurës dhe indit nënlëkuror është e mundur në zona të kufizuara të kokës dhe bustit që në lindje. Madhësia e lezionit varion nga 0,2 deri në 3-4 cm në diametër. Një defekt i izoluar i lëkurës është i mundur (sindroma Goltz, e trashëguar në mënyrë dominuese, e lidhur me kromozomin X) ose një defekt i kombinuar me defekte të tjera zhvillimore.

DIAGNOSTIKA

Ekzaminim fizik

Defekte të izoluara ose të shumëfishta të lëkurës.

Një shembull i formulimit të diagnozës

Aplazi kongjenitale e kokës.

Qëllimet e trajtimit

Trajtimi zbret në mbrojtjen nga infeksioni dhe infeksioni dytësor.

Menaxhimi i mëtejshëm

Vrojtim.

PARASHIKIM

Në mungesë të infeksionit sekondar - i favorshëm.

Etiketat kryesore:

– një grup gjendjesh me etiologji të panjohur, të cilat karakterizohen nga prishje fokale e formimit të lëkurës me zhvillimin e cikatriceve. Simptomat e kësaj gjendje shfaqen menjëherë pas lindjes së një foshnje që ka një ose më shumë erozione ose ulçera në lëkurën e kokës ose, shumë rrallë, në zona të tjera të trupit. Diagnoza e aplazisë kongjenitale të lëkurës kryhet në bazë të ekzaminimit nga dermatologu dhe ekzaminimit histologjik të indeve në lezion. Trajtimi është vetëm simptomatik për të parandaluar zhvillimin e një infeksioni dytësor, por korrigjimi kirurgjik i plagëve është i mundur për të zvogëluar defektin kozmetik.

Aplazia kongjenitale e lëkurës është një defekt fokal në zhvillimin e lëkurës, në të cilin prishet formimi i epidermës, dermës, shtojcave dhe në raste veçanërisht të rënda, indi nënlëkuror. Kjo gjendje është e njohur për njerëzimin për më shumë se 250 vjet, por ende nuk ka qenë e mundur të identifikohen arsyet e zhvillimit të saj; në dermatologji ekzistojnë vetëm teori për këtë çështje. Incidenca e aplasia cutis kongjenitale është e panjohur; shumica e studiuesve e vlerësojnë atë në 1:10,000. Ndonjëherë kjo gjendje kombinohet me disa sëmundje gjenetike dhe defekte të tjera intrauterine të zhvillimit. Aplazia kongjenitale e lëkurës në shumicën e rasteve nuk çon në pasoja serioze, megjithatë, një defekt kozmetik në formën e një mbresë në vendin e fokusit patologjik mbetet me një person për jetën.

Shkaqet e aplazisë kongjenitale të lëkurës

Deri më sot, nuk ka një teori të vetme dhe përgjithësisht të pranuar që do të shpjegonte zhvillimin e këtij defekti kongjenital të zhvillimit të lëkurës. Supozohet se shkaku i aplazisë kongjenitale të lëkurës është një grup i tërë faktorësh të ndryshëm patologjikë që çojnë në ndërprerjen e procesit të mbylljes së tubit nervor ose pengojnë zhvillimin e rudimenteve embrionale të dermës dhe epidermës. Ndonjëherë është e mundur të identifikohen format familjare të kësaj gjendjeje dhe mekanizmi i trashëgimisë së tij është supozuar autosomik dominues. Por format sporadike të aplazisë kongjenitale të lëkurës janë shumë më të zakonshme, ndonjëherë në kombinim me keqformime të tjera, të shkaktuara nga sëmundje gjenetike ose ekspozimi ndaj faktorëve teratogjenë. Kjo jep arsye për ta konsideruar këtë gjendje si pasojë e ndikimit të faktorëve të ndryshëm dëmtues në fetusin në zhvillim.

Simptomat e aplazisë kongjenitale të lëkurës

Aplazia e lëkurës zbulohet menjëherë pas lindjes së fëmijës. Më shpesh, një lezion gjendet në rajonin parietal forme e rrumbullaket 1-3 centimetra në diametër. Në afërsisht një të tretën e rasteve, ndodhin dy lezione; edhe më rrallë, ndodhin tre ose më shumë zona të aplazisë së lëkurës. Zona patologjike është një erozion ose ulçerë, e mbuluar me një kore dhe granulime; nuk ka qime në të. Megjithatë, rreth ulçerës rriten qime më të gjata dhe më të errëta, e cila quhet simptoma e "jakës së flokëve". Ngjyra e formimit varion nga rozë në të kuqe të ndezur.

Me kalimin e kohës, në mungesë të komplikimeve (infeksion dytësor, për shembull), zona e aplazisë kongjenitale të lëkurës fillon të zgjidhet me formimin e një mbresë të bardhë. Flokët gjithashtu nuk rriten në të në të ardhmen, dhe mbeten me personin për jetën. Përveç simptomave të lëkurës, një fëmijë me fokus të aplazisë kongjenitale të lëkurës mund të përjetojë shqetësime në formimin e indeve më të thella dhe defekte të tjera zhvillimore - çarje e buzës, çarje e qiellzës, atrofi e syrit. Në fëmijët më të rritur dhe të rriturit, neoplazitë malinje ndonjëherë mund të zhvillohen në vendin e mbresë.

Diagnoza e aplazisë kongjenitale të lëkurës

Njohja e kësaj sëmundjeje zakonisht nuk është e vështirë për një dermatolog - simptomat e saj janë mjaft specifike dhe është mjaft e vështirë ta ngatërroni atë me sëmundje të tjera të lindura të lëkurës. Megjithatë, në disa raste, proceset dhe gjendjet e tjera patologjike mund të kenë një pamje të ngjashme me aplazinë kongjenitale të lëkurës. Prandaj, është e nevojshme të bëhet një diagnozë diferenciale e kësaj patologjie me sëmundje të tilla si skleroderma fokale, lupus eritematoz diskoid, si dhe pasojat e traumave perinatale (nga pinca dhe instrumente të tjera obstetrike). Format familjare të hipoplazisë së lëkurës së fytyrës janë shumë të ngjashme me aplazinë, por vërehen vatra atrofike në zonën e tempullit.

Të dhënat më të sakta diagnostike mund të sigurohen nga ekzaminimi histologjik i indeve të fokusit patologjik. Me aplazi kongjenitale të lëkurës, vërehet një rënie e mprehtë e trashësisë (deri në shtresën e parë të qelizave) të epidermës, dermës dhe nganjëherë indit nënlëkuror. Nuk ka shenja të inflamacionit dhe infiltrimit të leukociteve (në mungesë të infeksionit dytësor), dhe nuk zbulohen shtojca të lëkurës.

Trajtimi dhe prognoza e aplazisë kongjenitale të lëkurës

Trajtimi i aplazisë kongjenitale të lëkurës ndahet në mënyrë konvencionale në dy faza. E para kryhet menjëherë pas lindjes së fëmijës - gjatë kësaj periudhe tregohen vetëm masa parandaluese dhe kujdesi (trajtimi i erozioneve me pomada antibakteriale, hidratues), duke aplikuar një fashë për të zvogëluar rrezikun e lëndimit. Pas disa javësh, në vendin e fokusit patologjik do të krijohet një mbresë, e cila edhe pse mbetet për gjithë jetën, mund të mbulohet nga qimet përreth. Faza e dytë zbret në eliminimin kirurgjik të defektit (më shpesh për arsye kozmetike) dhe mund të kryhet në fëmijërinë e vonë ose në moshën madhore. Kur korrigjoni zona të mëdha të aplazisë kongjenitale të lëkurës, mund të përdoret transplantimi i lëkurës. Prognoza e sëmundjes është përgjithësisht e favorshme; disa studiues tregojnë nevojën për një ekzaminim vjetor të mbresë nga një dermatolog për shkak të rrezikut të zhvillimit të proceseve onkologjike.

Dhe ne gjithashtu kemi

Për dermatitin atopik, kruajtja është një simptomë karakteristike. Por te fëmijët e muajve të parë të jetës, dhe veçanërisht të porsalindurit, koordinimi i lëvizjeve është i pamjaftueshëm për të kruar. Sidoqoftë, për shkak të rritjes së fërkimit në shtrat, ndonjëherë vërehet tullaci e pjesës së pasme të kokës - flokët bien ose prishen.

Cili është vendndodhja tipike e skuqjeve në dermatitin atonik dhe dermatitin seborrheik tek të porsalindurit?

Dëmtimi i zonave sqetullore dhe ijë është më tipik për dermatitin seborrheik dhe sipërfaqet ekstensore të ekstremiteteve (parakrahët dhe këmbët) janë më tipike për dermatitin atopik. Lëkura e kokës dhe zonat pas veshit preken si në dermatitin atopik ashtu edhe atë seborrheik, por në këtë të fundit lezioni shtrihet në ballë, vetulla dhe mbulohet me luspa të verdha të trasha.

Çfarë është sindroma e lëkurës së djegur?

sindromi i lëkurës së djegur shkaktohet nga Staphylococcus aureus, toksina e të cilit çon në shkëputjen e epidermës dhe formimin e flluskave. Vihet re një simptomë pozitive e Nikolsky - formimi i një flluskë në vendin e fërkimit të lehtë të lëkurës. Shpërthimet epidemike të sindromës së lëkurës së djegur janë përshkruar në njësitë neonatale. Duhet mbajtur mend se përvëlimi për shkak të përdorimit të ujit shumë të nxehtë të banjës në njësitë neonatale gjithashtu ndodh ndonjëherë.

Çfarë është aplazia kongjenitale cutis congenita?

Aplazia kongjenitale e lëkurës - mungesa e shtresave të saj normale; më shpesh vërehet në lëkurën e kokës dhe duket si një ulçerë, erozion i shëruar ose mbresë e formuar mirë. Nëse gjaku është marrë nga indet e buta të kokës gjatë lindjes për të përcaktuar pH, një defekt i tillë shpesh gabimisht ngatërrohet me një gjurmë lëndimi. Nëse zona e aplazisë është e gjerë ose mbivendos vijën e mesit të kafkës, indikohen studimet imazherike për të përjashtuar një defekt në kockën dhe meningjet themelore.

Cila është rëndësia klinike e rudimenteve preaurikulare të tragusit aksesor?

Rudimentet paraurikulare të tragusit aksesor në formën e daljeve të lëkurës - mbetjet e harkut të parë të gushës (Fig.). Formimi i tij ndodh në javën e katërt të zhvillimit intrauterin njëkohësisht me formimin e veshkave dhe zemrës. Rudimentet preaurikulare të tragusit aksesor shpesh (sipas një studimi prospektiv - në 8.6% të rasteve) kombinohen me keqformime të sistemit urinar, dhe për këtë arsye janë një tregues për